近日，网上有一则新闻，说是一对夫妇多年不育，到医院就诊。经检查，医生发现男方精液检查未见精子，提示无精子症。
进一步检查后，医生发现男方竟是“女儿身”，染色体核型呈现出女性的46，XX。
医生最后诊断男方为 性反转综合征。
什么是性反转综合征
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
所以，正常男性是46，XY；而女性就是46，XX。
性反转综合征是性分化异常中的一种重要类型，主要表现为患者染色体性别与性腺性别不相符，其临床分型包括46，XX男性性反转和46，XY女性性反转两类。
本文开头讲的就是男性的性反转（46，XX），是一种罕见的性反转畸形。该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因引起的。
患者为何还是男儿身
SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。正常男性存在SRY基因，它又称为雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。
研究发现，90％左右的46，XX男性基因组中含有SRY基因，含有SRY基因的Y染色体片段常易位到X染色体上。
这种SRY阳性的XX性反转的发生机制通常是由于父源生殖细胞在第一次减数分裂时，Y染色体与X染色体发生不平衡交换，使带有SRY基因的Y染色体片段易位到X染色体上，从而使患者表型为男性。
在部分46，XX男性中，SRY缺乏占10%～20％，即出现SRY基因相关基因的缺失或突变。
目前研究认为，性别决定和性别分化是多基因相互作用、有序调控的结果，即还有一系列其他基因参与到性别的调控中。
人类基因组中有几个保守的SRY样基因，它们与SRY基因的HMG编码区有较高的同源性 （76％），这类基因被命名为SOX基因。SOX9基因是SOX基因家族中一员，位于17号染色体长臂。
有报道称，即使没有SRY基因，而有双份SOX9，从而其表达增强，也能导致睾丸分化。
除此之外，部分46，XX男性患者可能为隐匿性的46，XX／46，XY或46，XX／47，XXY等嵌合体，可能在某种组织细胞（如睾丸组织）中存在Y染色体而在外周血中未能发现。
患者有哪些临床表现
结合既往病例报道，这类患者呈男性发育，表型和外生殖器为男性，智力多正常，可正常过性生活。体格检查表现为有喉结或不明显，胡须、腋毛少或无，阴毛呈男性分布，阴茎多偏小，睾丸发育不良（偏小）。精液常规检查表现为少精子或无精子。
有的患者还表现为隐睾和尿道下裂，还有少部分患者出现乳腺发育。患者卵泡刺激素和黄体生成素升高，睾酮处于正常低限或者偏低。
患者做B超检查，会发现盆腔无子宫、卵巢、输卵管。染色体检查表现为46，XX。
目前，本病无特殊疗法。患者如发现第二性征发育不良，诊断明确，可考虑在青春期前补充雄激素进行治疗。患有无精子症者，可到专业医院，咨询医生，通过供精生育。
文： 北京大学第三医院男科 刘德风
编辑：刘洋 李诗尧
校对：马杨
审核：徐秉楠 王乐民
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