人类的SRY基因定位于Yp11.3，编码一个含204个氨基酸残基的蛋白，称SRY蛋白。SRY蛋白包含一段79个氨基酸残基的基序，称HMG box。HMG box在进化上高度保守，这段保守区在哺乳动物间有高度的同源性，例如，人类SRY和小鼠Sry的HMG box序列有71％的同源性。在由SRY基因突变所导致的46，XY性反转个体中，发现其突变位点主要发生在HMG box的编码区，这表明HMG box是SRY蛋白的核心区域。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华
SRY主要在睾丸支持细胞的前体细胞中表达，诱导生殖腺嵴中该细胞的分化。SRY的表达具有严格的时间和空间特性。表达的时间正是决定生殖腺嵴向睾丸分化的关键时期，而在雌性胎则检测不到其的表达。这说明SRY作为一个分子开关，启动了未化性腺向睾丸方向发育的一系列分子调控过程，进而引起雄性特异性的细胞增殖、细胞迁移和器官形成等过程。当下游雄性特异性基因开始表达时，就不再需要SRY继续维持该通路，SRY的表达因而关闭。但目前尚未发现SRY的靶基因，所以SRY对下游基因调控的具体机理，仍有待进一步明确。
SRY作为一个分子开关，在性别决定中具有重要的调控作用，但是SRY并非性别决定的惟一基因。例如，部分人类家族性XX性反转个体，其X性染色体上并不存在SRY基因，但仍能发育为男性，亦有报道发现少数XY性反转个体的Y染色体上SRY基因是正常的，但表现型为女性。这些都说明除了SRY基因之外，还有一系列基因（如WT1，SF1，SOX9等）可能也参与了性别决定过程。
哺乳动物的性别发育是一个遗传和激素共同调节的过程,开始于受孕时染色体或遗传性别的建立。SRY是一种Y染色体编码的DNA结合蛋白,在哺乳动物的睾丸器官发生中是必需的。生殖嵴的SRY基因表达后各种导致足细胞决定/分化的早期细胞活动随即发生,随后性索形成。研究发现, SRY主要调节芳香化酶基因和抗苗勒氏管激素基因等的表达，促进雄激素的合成和抗苗勒氏管激素的分泌，使生殖管道和外生殖器向男性方向分化。如果缺乏这些关键睾酮,将发生雌性性别分化。
在减数分裂时, SRY基因可从Y染色体易位移至X染色体,导致XX受精卵发育成雄性特征,但生殖器官不能完全正常发育，且无生殖能力。如果有XY的人，其SRY基因发生突变，就会造成男性性器官形成障碍而发育成女性性器官，出现性反转的现象。如果把SRY基因导入本来应该是雌性的老鼠(携带XX染色体)体内，却可以使它们发育成雄性，也出现了性反转。这些结果表明SRY是决定男性性器官(睾丸)发育的一个关键基因。有研究者发现，钙离子调节蛋白能降低XY性逆转。看来，性别决定系统对基因剂量或基因表达水平很敏感，故在这个方面也应存在一个精密的调节系统。
SRY基因功能的正常发挥是男性性器官正常发育的重要前提。SRY基因本身的表达也受到许多因素的影响（如激素等），在胚胎发育过程中，SRY基因功能发挥的时空特异性，使男性性器官产生的不同阶段其甲基化程度不同，说明了男性性别决定是一个多基因协调作用的过程，是在特定的时间、特定的组织中进行的一系列复杂事件。SRY基因作为转录因子调节其下游基因的表达，对性别决定起开关控制作用。 返回搜狐，查看更多
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