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北京协和医院内分泌专家谈特纳综合征

2012年12月11日11:25
来源:搜狐健康

  主持人:各位网友好,今天非常荣幸邀请到北京协和医院内分泌科的伍学焱教授和茅江峰大夫来到搜狐健康和好大夫在线联合演播间。伍学焱教授是北京协和医院内分泌科垂体和性腺研究中心的负责人,主要从事性腺生殖内分泌学临床和基础研究,专业特长在男性生殖分泌与青春发育异常疾病的诊疗。茅江峰大夫在北京协和医院内分泌科工作多年,擅长糖尿病、垂体疾病、身材矮小、青春发育迟缓以及肾上腺疾病诊断和治疗。

  今天邀请两位专家光临演播间,与各位网友、病友聊的话题是特纳综合征,英文名称是Turner syndrome。经常有人说Turner是个怪病,孩子不长个儿不发育,长大了又不能生育,究竟这个病怪在什么地方,我们今天就来揭开“怪病”的面纱,首先请伍教授给我们谈谈什么是特纳综合征,它为什么是个怪病?

  伍学焱:这是一个很有意思的问题。首先Turner是一个人名,1938年特纳(H.H.Turner)医师曾记载一组病人的临床征象,这组病人有一些共同的体貌特征,包括均为女性,小儿发育不全、翼状颈(也叫颈蹼)、面部黑痣较多,肘外翻并有原发性无月经的女性疾病,后来就以特纳的名字来命名这个综合征——特纳综合征(Turner syndrome),

  所谓综合征在医学上是指当时不太清楚的一组现象,这一组病人大部分存在染色体的异常。正常女性的染色体应该是46 XX,男性是46 XY,但特纳综合征的病人,她的染色体大部分是45 X0,也有少部分是45 X0及46XX同时存在,也就是说她的染色体不是全“坏”了,有一组是好的,有一组是坏的。这些存在X染色体的结构异常或者丢失的患者,体貌特征表现出上述一系列征象,我们把它叫特纳综合征(Turner syndrome)。

  主持人:茅大夫好,您在协和内分泌科也接诊矮小症的患者,特纳综合征的孩子有一个特征就是不长个儿,矮小症和特纳综合征的“不长个儿”有什么区别?

  茅江峰:特纳综合征的孩子,一般在刚出生的时候个子基本跟正常孩子类似,随着年龄的长大,跟正常孩子的身高一点点拉开距离,到了五岁以后跟正常孩子的距离逐渐拉开,尤其是到了十岁左右,正常孩子开始蹿个儿了,而特纳综合征的孩子因为没有青春发育,所以跟正常女性之间的身高差距就更加明显。

  特纳综合征会遗传吗?孕检可以查出来吗?

  主持人:伍教授,特纳综合征是不是先天性的疾病?

  伍学焱:是先天性疾病,但不是通常所说的遗传性疾病。所谓遗传性的疾病就是可以从一代传给下一代,特纳综合征的孩子是染色体出了问题,不是上一代遗传来的。

  主持人:先天性的染色体缺失或者结构异常,在妈妈孕检的时候能通过基因检测发现吗?

  伍学焱:倒不需要检测到基因层面。特纳综合征是X染色体的丢失,或者一条X染色体结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在怀孕早期会自然流产,能够活得下来的是极少部分,特纳综合征的发病率大概是1/2500—1/5000。

  产前能不能检查?可以。有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系,但这没有定论。现在产科临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有缺失或异常,可以选择流产。

  另外,孕检中的B超检查也可以帮助筛查。特纳综合征有一个表征是颈蹼,到了一定的胎龄,胎儿的基本形体显现出来,有经验的B超大夫可以看出胎儿颈部的异常,如果发现有异常做一个羊水穿刺或者绒毛膜活检,就可以更明确诊断,诊断之后可以采取相应的处理办法。

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