本期专家：北京中医药大学东方医院血液科主任医师丁晓庆 王璟萱研究生
一、血友病与世界血友病日背景
血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。19世纪，英国皇室与欧洲各国皇室联姻，将血友病的基因蔓延至整个欧洲和俄国的各个皇室家庭，包括西班牙，德国和俄罗斯，部分皇室成员因微小的损伤而流血不止，甚至死亡，也被称为“皇室病"(Royal Disease)。
世界血友病日是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知。世界血友病联盟自1989年起，将他的生日4月17日作为“世界血友病日”。2024年4月17日是第36个“世界血友病日”。
二、血友病的概念
血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。根据缺乏凝血因子种类的不同，血友病可分为A、B、C三种类型，A型占80-85%，B型占15-20%，C型仅为极少数。A型为凝血因子Ⅷ所致，B型为凝血因子Ⅸ缺乏所致。
A型和B型发病主要是由于性染色体连锁隐性遗传，与性别相关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。一般来讲，在男性人群中可以存在血友病患者，不存在男性携带者(有致病基因但不发病)；女性人群中可能为血友病患者或血友病携带者。A型和B型血友病的遗传特点，X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。
除了夫妻双方均为同型血友病患者，其他患者和携带者有机会生育非血友病子女，这高风险类人群可选择性生育，应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务，有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
三、血友病的治疗及预防调护
2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合公布《第一批罕见病目录》，血友病名列其中。2019年，在《中国妇幼健康事业发展报告》中血友病防控被纳入我国出生缺陷防控的重点工作范围。2022年4 月 11 日，国家卫健委印发了《血友病A诊疗指南 (2022年版)》。
血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。血友病的治疗目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，这是最有效的止血和预防出血的措施，尤其是颅内出血极为重要。重组人凝血因子VIII和人凝血因IX，分别是是A型血友病患者和B型血友病患者治疗所需的凝血因子。
血友病临床表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血，负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。血友病患者应做好预防接种，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血；培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。返回搜狐，查看更多
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