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新生儿筛查:有助将疾病对孩子的伤害降到最低

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  我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。那么如何避免这类疾病发生?如何尽早发现、治疗,让这类疾病得以控制、治愈?本期我们邀请到中山大学附属第六医院李思涛医生做客直播间,与网友们共同探讨相关话题,解答相关疑惑。

  访谈嘉宾介绍:

  

  李思涛,小苹果儿科医生特邀嘉宾,主治医师。2008年硕士毕业于暨南大学儿科学专业,毕业后就职于中山大学附属第六医院,长期从事新生儿危重症监护及相关疾病的研究工作,熟悉新生儿遗传代谢病的相关诊断治疗及进展。以第一、二作者在国内外核心期刊发表论文13篇,其中SCI收录2篇。参编《实用儿童重症医学》, 人民卫生出版社出版。参与国家自然基金、广东省科技计划等多个项目的基础与临床研究工作。

  自媒体地址:儿科医生李思涛

  Q:孩子出生10天,顺产,头上有软包,现在感觉软包有点变大,请问大夫这是什么情况 严重吗?

  儿科医生李思涛:10天左右还没消退的话,应该是头颅血肿可能性大,建议去医院看看,要不要特别的处理

  Q:大夫好,我女儿刚生12天,皮肤黄 今天我去县医院照了,脸部是14.6 胸部是16.7 我想问下这是正常范围吗?

  儿科医生李思涛:每个检查仪器的正常值都不一样,如果你的单位是mg/dl的话,你的结果就是高的,需要尽快处理

  Q:请问李医生:新生儿疾病筛查都包括什么项目?可以避免哪些疾病的发生?

  儿科医生李思涛:目前国内常规的筛查是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,广东省还有一个是G6PD缺乏症.现在国外第二代筛查技术是用串联质谱和GC-MS法进行的遗传代谢病筛查方法,目前国内北京、上海,广东部分城市和地区己经开展该项目检查,通过血尿的检查,可以筛查100多种先天代谢疾病

  Q:哪些因素会导致新生儿出生时代谢异常?

  儿科医生李思涛:导致遗传代谢病的原因有很多,主要是基因的问题

  Q:新生儿筛查跟唐氏筛查有什么区别

  儿科医生李思涛:唐氏筛查是避免21三体孩子的出生,新生儿筛查主要是针对我以上提到的一些疾病

  Q:宝宝出生前2次听力筛查都没通过,怎么办,万一真的先天耳聋去哪里医治比较好,必须要戴助听器吗?

  儿科医生李思涛:可以做先天性耳聋基因的检查

  Q:医生好 我家小宝宝12月22号生的,今天接到短信说足底血不合格要复查,我怕是苯丙酮,吓死了 怎么办!

  儿科医生李思涛:您说的是采血不合格,有没有说结果的问题?可以去做进一步检查,12月22日小朋友出生,即便采血不合格,处理也是来得及,一般一个月内确诊都没问题。如果确诊还有一些详细的检查办法,您需要去再做进一步检查,先不用太担心。

  Q:大夫好,新生儿疾病筛查怎么查?

  儿科医生李思涛:目前国内常规的筛查是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,广东省还有一个是G6PD缺乏症

  Q:医生好,宝宝第一次耳力筛查没过,有时候他只对突然的声音有反应,现在一个月了很焦急

  儿科医生李思涛:尽快去医院复查,除了耳声发射外,建议做听性脑干诱发电位

  Q:您所说的这些疾病:“先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症”对于我们来讲有点过于专业了呢,可以简单说说这些疾病可能对孩子未来的生活造成什么影响吗?谢谢您!

  儿科医生李思涛:简单而说,苯丙酮尿症,就是身体里缺少一种酶,叫做苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸正常的代谢,就会造成苯丙氨酸在体内的堆积,会影响孩子的智力,如果早期发现,可以用低苯丙氨酸的奶粉代替普通奶粉,可以避免脑损伤。如果发现太晚可能会造成孩子智力的问题。这也就是为什么孩子一出生就要进行筛查。先天性甲状腺功能低下可能会导致孩子发育落后,一般早期补充甲状腺素的话可以将损伤降到最低。G6PD缺乏症,涉及到溶血,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。

  Q:新生儿筛查结果CAH和G6PD 代表什么意思?

  儿科医生李思涛:CAH:先天性肾上腺皮质增生症 G6PD缺乏症:葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症,俗称蚕豆病

  Q:医生好,20天左右的宝宝大便发绿,而且满脸小红点,晚上大便也特别多,喷水状。请问是怎么回事呢?一直母乳喂养

  儿科医生李思涛:一般母乳喂养的小朋友大便会多一点,如果小朋友没有哭闹,吃奶也还可以,体重增长也正常,也可以不用管;或者吃点益生菌也可以。

  Q:宝宝的肚子看起来有点大啊,尤其是当他哭的时候看着跟身体不成比例的大,正常么?

  儿科医生李思涛:小孩子的肚子都是鼓鼓的,特别是吃奶后更明显。如果吃奶好,大便正常,应该问题不大

  Q:医生好,20天左右的宝宝大便发绿,而且满脸小红点,晚上大便也特别多,喷水状。请问是怎么回事呢?一直母乳喂养

  儿科医生李思涛:根据你的症状描述有点像湿疹,建议去看一下皮肤科医生

  Q:我家宝宝36周出生早产,出生3天足跟血测试PHE2.94mg/dl,但是同一天抽血检测串联质谱42项代谢病的结果正常,之后在出生28天时候复检PHE2.40mg/dl。之后出生37天拿转诊单到天津市妇幼检查PHE0.98mg/dl,这期间因为要退黄给宝宝停了1周的母乳,并且配上茵栀黄,黄疸和PKU都下来了。我不知道是不是和我们早产有关系,还需不需要继续复查,宝宝出生42天查体,体重8斤6两,身长56里米,头围37

  儿科医生李思涛:有些PKU是一过性的酶的活性存在问题或辅酶有问题,这种情况经过治疗后一般问题不大。你的情况好像没有经过治疗就正常了,方便的话1月后再复查一次

  Q:李医生好,27天新生儿每天偶尔咳嗽两声 还经常打喷嚏 要不要紧啊 应该怎么处理啊

  儿科医生李思涛:先看看家里有没有人感冒,小朋友每天咳嗽看看孩子有没有呼吸快的表现。看肚子的幅度判断,如果有的话,需要尽快去医院就医,小朋友感冒很容易转变成肺炎、气管炎,抵抗力比较差。

  Q:我家小宝老爱伸懒经,每次伸都很久,伸完没多久奶就会吐出来有时从口和鼻子喷出来好吓人,这是为什么呀?

  儿科医生李思涛:每次吃完奶要竖着抱起来多拍一下,最好能把气体拍出来,小孩很多都会有用力伸的一些动作

  Q:婴儿怎么补充氨基酸呢

  儿科医生李思涛:新生儿如果吃奶正常不用额外补充氨基酸.

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