进行性肌肉骨化简介

  　进行性肌肉骨化症（FOP)是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过600人。

　　根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因（ACVR1）产生突变，影响骨骼的形成与修复，产生大量错误的蛋白质。其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。

　　进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反覆出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。