病例患者姓邓,41岁,湖南祁阳县农民,身体一向还算健康,很少打针吃药。但是去年8月开始,不知何故出现双下肢水肿,腹胀,乏力,看了消化科,病情无明显好转。今年5月初开始说话声音嘶哑,发音含糊不清,到长沙某大医院耳鼻喉科检查,诊断为声门闭合不全,吃了一些药,病情反而越来越重,到最近几乎发不声音来了。
中南大学肝病研究所/湘雅二医院肝病中心教授:
诊断我查看患者1年来的病史,发现患者多次肝功能检查均异常,把患者的严重肝功能损害和说不出话联系到一起,我很快就想到了一个经常被误诊的疾病--肝豆状核变性。
其实这个患者的遭遇并不是个别的。今年以来,我诊治肝豆状核变性21例,患者主要来自湖南,也有江西和湖北的,几乎每一个患者都被误诊。误诊时间短则数月,长则数年。因为误诊,2个患者不幸死亡,1个患者病入膏盲,恢复无望。面对一次又一次的误诊,我的心实在难以平静,就写了这一篇短文,呼吁广大医生和患者高度重视肝豆状核变性的误诊问题。
虽然肝豆状核变性属于少见病,但是绝对病人数决不少;肝豆状核变性是进行性发展的疾病,如不早期诊断和治疗,必然发病、残废或死亡,无一例外;肝豆状核变性是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一,早期治疗的效果非常好,患者可完全象正常一样健康、长寿、结婚、生育;肝豆状核变性的早期治疗的成本非常低,每个月不足100元,社会效益极为显著。
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