主持人：樊院长，现在对于运动神经元病的发病原因清楚吗？

　　樊东升：总体来说不是特别清楚，93年发现在一部分家族性的运动神经元病，肌萎缩侧索硬化里有一个酶的基因，这个酶的基因发生问题，直接导致疾病产生，这是确定的致病基因。在家族性的运动神经元病里只占运动神经病5％到10％，并不是很多。但是这个致病基因的发现对我们研究这个病有很重要的意义。

　　在临床上对大多数病人来说还是原因不清楚的，对90％到95％以上的病人家属来说不会出现遗传的问题。但是它是什么原因导致的，现在有一些危险因素的调查，比如说美国有研究显示，是跟电场工人的职业有一些关系，流行病学调查发现长期从事电厂工作，特别有触电事故的人群发病机率比较高，不一定是它的原因，可能是危险因素。最新的研究显示，足球运动员发病率是比较高。5月份意大利有一个波兰籍足球运动员刚刚去世，就是因为这个运动神经元病。之前还有一个足球运动员，曾经是很有名的教练，也是因为这个病去世了。除了有名的运动员以外，还有更多从事足球运动的人，发现这部分人群患病率相对高一些，但是它的危险因素并不是直接的病因，总体来说，什么原因导致了这个病呢，原因还是不清楚的。它的学说有一些，精确的致病机制并没有找到。

　　主持人：但是这些病因并不影响后期的治疗吧？

　　樊东升：通过动物实验或者其他的研究显示，现在推断它的发病机制，它的学说有很多，其中有比较重要就是氨基酸毒性学说，体内有两种氨基酸是兴奋性的，一种是谷氨酸，就是吃的味精，还有一种是在体内是正常的神经介质，如果产生过多的话，对神经产生毒性作用，导致神经细胞的死亡。根据这个假说，研制出来的药物，就是95年开始在美国注册的药物，临床研究证实对这个疾病起到明显延缓发生或者延缓进展的作用。虽然它的病因不清楚，但是通过发病机制的研究还是能够针对性地研究一些药物，这个药物并不能完全改变病态状况，也有病变成没病，但可以延缓疾病发展的速度。

　　网友：樊院、张主任你们好，请问原发性ALS病的子女会不会带有ALS基因，我父亲是ALS患者，B型血，我母亲是A型血，我本人也是O型血，我在最近的一次血检报告中生化和血常规报告都正常，肝功报告中其他指标都正常，但是乳酸脱氢酶的指标高达347，正常值80到285，我父亲该指标也只有311，我比父亲还要高很多。

　　张俊：作为亲属的发病率并不比普通的其他病人高，一般来说不用再担心，除非很明确的阳性的家族史，一般这个病不遗传的。对肌肉比较敏感的指标是CK，并不是乳酸脱氢酶，而且这个酶高的原因非常多比如前一天感冒了，大量活动，吸烟饮酒，都可以引起乳酸脱氢酶的升高，并不表明可能存在肌肉变，也并不一定以后会得ALS，建议半个月以后复查一次。

　　樊东升：不是持续性的增高，建议查一下血沉和微量白蛋白，如果这三样都高的话，考虑其他的问题，单纯这项高没有特定的意义，毕竟遗传是特别少。

(责任编辑：邵沛)