新华网上海10月6日电 我国北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到95％以上，但全国的总覆盖率仅有15％左右。
最近在上海举行的国际新生儿筛查学会亚太地区第五届年会上，中华预防医学会儿童保健分会副主任委员沈晓明呼吁：家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。
新生儿疾病筛查是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法；目前通过筛查可以检查出30多种遗传疾病，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力障碍等最常见的出生缺陷。
我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一，患儿如果在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害；但是如果未经治疗，95％的病儿智力会重度或极重度受损。先天性甲状腺功能减低症的发生率为万分之五，患儿在新生儿期没有特殊的表现，一旦出现了眼距宽、塌鼻梁、躯干长四肢短等临床症状后，再治疗也无法挽救智力低下的事实；而如果及时服用甲状腺激素，就不会影响孩子的生长发育。新生儿先天性双侧听力重度和极重度障碍发生率为万分之十，先天性听力障碍在新生儿出生后没有明显表现，只有听力筛查才能早期诊断，在出生后12个月以内实现早期干预，就能使这些孩子聋而不哑，否则学习语言的最佳时机将一去不返。
全国新生儿筛查学组组长顾学范说，令人遗憾的是，许多患先天性代谢和内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常的表现，因此很多父母出于不懂或者心存侥幸拒绝筛查。
我国新生儿代谢性疾病的筛查已经取得明显进步，很多成果被迅速运用于解决临床问题。如上海新华医院上海市儿科研究所研制的治疗苯丙酮尿症的特殊奶方已经定型生产。2002年3月起上海在全市实施了新生儿听力筛查，通过接受配助听器、植入人工耳蜗等干预治疗，患儿语言功能进步明显，部分达到了同龄儿童的水平。（完）
